Coriell institute于1953年創(chuàng)立，使命是通過(guò)提供標(biāo)準(zhǔn)品和細(xì)胞在個(gè)性化醫(yī)療和干細(xì)胞生物學(xué)領(lǐng)域開(kāi)展突破性研究，加速科學(xué)發(fā)現(xiàn)。我們?cè)诹私馊祟?lèi)遺傳疾病，了解遺傳信息在臨床護(hù)理中的作用以及誘導(dǎo)性多能干細(xì)胞（iPSC）研究中發(fā)揮重要作用。而且，Coriell的Biobank管理著世界上多樣化的細(xì)胞系，人類(lèi)基因組標(biāo)準(zhǔn)品，供生物醫(yī)學(xué)研究界使用。其中NA1287已已成為基因組測(cè)序行業(yè)的參考標(biāo)準(zhǔn)。

北京和一生物科技有限公司Coriell國(guó)內(nèi)代理、Coriell代理，Coriell北京代理，Coriell華東代理，Coriell華北代理，Coriell華中代理，Coriell華南代理。Coriell生物試劑代理，Coriell生物試劑進(jìn)口，Coriell試劑原裝正品代購(gòu)，Coriell生物試劑正品行貨代購(gòu)，化學(xué)標(biāo)準(zhǔn)品銷(xiāo)售，進(jìn)口試劑優(yōu)勢(shì)代理，小型儀器優(yōu)勢(shì)代理，細(xì)胞優(yōu)勢(shì)代理

Coriell國(guó)內(nèi)代理

描述：NA1287
CEPH/猶他州血統(tǒng)1463
hapmap項(xiàng)目-CEPH（板塊）【具有北歐和西歐血統(tǒng)的猶他州居民】
細(xì)胞色素P450，亞家族IIC，多肽19；CYP2C19
人類(lèi)基因組單體型圖項(xiàng)目-CEPH[具有北歐和西歐血統(tǒng)的猶他州居民]
NA定制服務(wù)板01

性別：女性

人類(lèi)遺傳細(xì)胞庫(kù)
次集合CEPH
藥物遺傳學(xué)
數(shù)量50克
定量方法請(qǐng)參閱我們的常見(jiàn)問(wèn)題解答
活檢源外周靜脈
B淋巴細(xì)胞
組織型血液
愛(ài)潑斯坦巴爾病毒
高加索種族
種族猶他州/摩門(mén)教
原產(chǎn)國(guó)美國(guó)
家庭成員2
與先證者母親的關(guān)系
確認(rèn)臨床總結(jié)/病例歷史
ISCN 46，XX[23].ARR[HG19]9P13.1（38787480-4091212）x3
智人種
通用名人類(lèi)
備注：母親；供體受試者在cyp2c19基因（cyp2c19*2）外顯子5的核苷酸681處有一個(gè)單一bp（g-to-a）的轉(zhuǎn)變，從而產(chǎn)生一個(gè)異常的剪接位點(diǎn)。這種變化改變了從氨基酸215開(kāi)始的mRNA的閱讀框架，并在下游產(chǎn)生了一個(gè)提前終止密碼子20個(gè)氨基酸，導(dǎo)致一個(gè)截短的、無(wú)功能的蛋白質(zhì)。由于異常的剪接位點(diǎn)，在外顯子5的起始處（從bp 643到bp 682）出現(xiàn)了40 bp的缺失，導(dǎo)致氨基酸215到227的缺失。截短的蛋白質(zhì)含有234個(gè)氨基酸，由于缺少血紅素結(jié)合區(qū)，因此具有催化活性。

核苷磷酸化酶、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶和乳酸脫氫酶同工酶電泳確認(rèn)的起源種鑒定

備注：母親；供體受試者在cyp2c19基因（cyp2c19*2）外顯子5的核苷酸681處有一個(gè)單一bp（g-to-a）的轉(zhuǎn)變，從而產(chǎn)生一個(gè)異常的剪接位點(diǎn)。這種變化改變了從氨基酸215開(kāi)始的mRNA的閱讀框架，并在下游產(chǎn)生了一個(gè)提前終止密碼子20個(gè)氨基酸，導(dǎo)致一個(gè)截短的、無(wú)功能的蛋白質(zhì)。由于異常的剪接位點(diǎn)，在外顯子5的起始處（從bp 643到bp 682）出現(xiàn)了40 bp的缺失，導(dǎo)致氨基酸215到227的缺失。截短的蛋白質(zhì)含有234個(gè)氨基酸，由于缺少血紅素結(jié)合區(qū)，因此具有催化活性。

北京和一生物科技有限公司是一家集進(jìn)口試劑銷(xiāo)售、技術(shù)服務(wù)與合約開(kāi)發(fā)為一體的專(zhuān)業(yè)化高科技公司，旨在為生命科學(xué)的發(fā)展提供全面的產(chǎn)品與服務(wù)。產(chǎn)品及服務(wù)項(xiàng)目覆蓋生物化學(xué)、細(xì)胞生物學(xué)、免疫學(xué)、植物學(xué)、分子生物學(xué)、蛋白組學(xué)、生物制藥與診斷試劑研發(fā)生產(chǎn)等領(lǐng)域。

北京和一生物科技有限公司專(zhuān)業(yè)代理Coriell全系列產(chǎn)品，專(zhuān)營(yíng)進(jìn)口生物試劑，科學(xué)儀器，實(shí)驗(yàn)消耗品，化工原料及藥物中間體等。公司與諸多國(guó)外品牌簽下代理，sigma、santa、RD、Abcam、CST、toxin、streck、Biolegend、ebioscience、saracare、polyplus、Coriell、Novus、moltox等，能為廣大科研用戶(hù)提供數(shù)萬(wàn)種試劑、儀器和實(shí)驗(yàn)消耗品。

我們公司的優(yōu)勢(shì):

1：與500多家公司合作，基本什么品牌都能進(jìn)口，包括血清，抗體，耗材，還有部分限制進(jìn)口的

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3：一手貨源，價(jià)格價(jià)格優(yōu)，售后齊全，歡迎新老客戶(hù)咨詢(xún)訂購(gòu)

生物試劑的使用常識(shí)：

（1）試劑切忌與手接觸（有些試劑有強(qiáng)腐蝕性、等特性）。

（2）要用潔凈的藥勺，量筒或滴管取用試劑，不允許用同一種工具同時(shí)連續(xù)取用多種試劑。取完一種試劑后，應(yīng)將工具洗凈（藥勺要擦干）后，才可取用另一種試劑。

（3）試劑取用后一定要將瓶塞蓋緊，不可放錯(cuò)瓶蓋和滴管，絕不允許張冠李戴，用完后請(qǐng)及時(shí)將瓶放回原處，以免遺忘，帶來(lái)不便。

（4）已取出的試劑不能再放回原試劑瓶?jī)?nèi)（怕產(chǎn)生原試劑的再次污染）。

試劑的管理和存放：

（1）易燃類(lèi)易燃類(lèi)液體極易揮發(fā)成氣體，遇明火即燃燒，通常把閃點(diǎn)在25℃以下的液體均列入易燃類(lèi)。

（2）強(qiáng)腐蝕類(lèi)指對(duì)人體皮膚、黏膜、眼、呼吸道和物品等有*腐蝕性的液體和固體（包括蒸氣）。存放處要求陰涼通風(fēng)，并與其他藥品隔離放置。

（3）強(qiáng)氧化劑類(lèi)這類(lèi)試劑是過(guò)氧化物或含氧酸及其鹽，在適當(dāng)條件下會(huì)發(fā)生爆炸，并可與有機(jī)物、鎂、鋁、鋅粉、硫等易燃固體形成爆炸混合物。（存放處要求陰涼通風(fēng)，溫度不得超過(guò)30℃。）

（4）放射性類(lèi)一般化驗(yàn)室不可能有放射性物質(zhì)?；?yàn)操作這類(lèi)物質(zhì)需要特殊防護(hù)設(shè)備和知識(shí)以保護(hù)人身安全，并防止放射性物質(zhì)的污染與擴(kuò)散。